Открытие Брауна помогло сохранить множество жизней при гиперхолестеринемии

Спустя 20 лет Нобелевская премия досталась американцам М. Брауну и Дж. Голдштейну. Именно они, по мнению Каролинского института в Стокгольме, «существеннейшим образом углубили наше понимание метаболизма холестерина и увеличили возможности профилактики и лечения атеросклероза».

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЦЕПОЧКА

Будущий нобелевский лауреат генетик Марк Стюарт Браун, изучая истории болезни пациентов, умерших от инфаркта или инсульта, пришел к выводу, что гиперхолестеринемия - заболевание генетическое, характеризуется оно крайне высоким содержанием в крови холестерина и частиц липопротеидов низкой плотности. Совместно с медиком Джозефом Голдштейном Браун вырастил клетки кожи людей, больных гиперхолестеринемией. В них ученые обнаружили необычайно высокий уровень фермента, определяющего скорость синтеза холестерина. Выяснилось, что большая активность фермента как раз и приводит к избытку жироподобного вещества. Исследователи показали также, что клетки таких больных плохо связывают липопротеиды низкой плотности. Это привело к открытию рецепторов к молекулам ЛПНП на поверхности клеток.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ПОЛЬЗА

Благодаря открытию Брауна и Голдштейна были получены существенные клинические результаты, спасено множество жизней. После 1985 года больным гетерозиготной формой гиперхолестеринемии стали назначать специальные лекарства. Эти препараты увеличивают количество рецепторов, синтезируемых под контролем неповрежденного гена, в результате чего снижается уровень ЛПНП и холестерина в крови.

Для больных с гомозиготной формой гиперхолестеринемии нужны иные методы лечения, поскольку у них отсутствуют гены рецепторов ЛПНП. Так, в 1984 году была произведена экспериментальная пересадка печени шестилетнему ребенку с такой формой заболевания. Как и следовало из теории Брауна и Голдштейна, благодаря наличию в пересаженной печени рецентов, уровень холестерина в крови маленького пациента резко снизился.

Исследования холестерина продолжаются и по сей день, но все они основываются на открытии Брауна и Голдштейна, которое стало фундаментом всех современных изысканий.